Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Transposition des gros vaisseaux
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Coeur triatrial
- Malformation vasculaire combinée rare
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Syndrome du QT long familial
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Anomalie congénitale du péricarde
- Malformation mitrale congénitale
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
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Email
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
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- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- STXBP1-related encephalopathy
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen